| چکیده |
عقب افتادگی ذهنی (ID) یک اختلال رشد عصبی است که باعث مشکلات اقتصادی-اجتماعی مهمی میشود. ظهور تکنیکهای توالییابیهای پیشرفته باعث افزایش شناسایی ژنهای دخیل در بیماریهای پیچیده ژنی شده است. یک جهش نقطهای در ژن RNFT2 با استفاده از تکنیک توالییابی نسل دوم (NGS) در دو خانواده ایرانی با بیماری عقب افتادگی ذهنی اتوزومال مغلوب (ARID) تشخیص داده شده است. RNFT2 یک پروتئین رینک فینگر گذرنده از غشا است که دخیل در یوبیکوئینتیه کردن و تخریب پروتئینها است. این پروتین دارای فعالیت حمل الکترونها و اتصال به یونها است. در این مطالعه توسط نرم افزار شبیه سازپروتئینی نشان داده شده است که این جهش نقطهای باعث تغییر در ساختار پروتئین و کاهش احتمال اتصال آن به یون روی میشود. بعلاوه ایجاد کاهش بیان ژن با تکنیک RNAi در ژن CG13605 که اورتولوگ ژن RNFT2 در مگس سرکه میباشد منجر به تاثیرات رفتاری منفی در ایجاد حافظه و یادگیری در این مدل حیوانی شده است. در نتیجه این یافته میتواند احتمال درگیر بودن این ژن در مسیرهای رشد و نمو مغز، یادگیری و شکلگیری حافظه را پشتیبانی کند و منجر به ایجاد اختلالات ذهنی شود.
|
