| چکیده |
ناشنوایی فراوانترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50 درصد موارد ارثی متاثر می‌کند. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک درگیر باشند. اخیرا"، ژن DFNB59 به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. هدف این مطالعه تعیین نقش جهش های ژن DFNB59 در ایجاد ناشنوایی در یک گروه از 100 دانش آموز ناشنوا در استان فارس بود. در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش‌های ژن DFNB59 (پژواکین ) را با استفاده از استراتژی PCR- SSCP / هترودوبلکس مورد بررسی قرار گرفته است. دو پلی مورفیسم متفاوت DFNB59 شامل 874 G>A و 793 C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده یافت شدند. با این وجود، هیچ جهشی از DFNB59 شناسایی نشد. بر اساس داده ها از مطالعه حاضر، نتیجه گیری شد که همراهی جهش های DFNB59 با ناشنوایی در استان فارس بسیار پائین است.
|
