| کد | ts-2210 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه موتاسیون‌های ژنهای میتوکندریایی و اثر بنیان گذار موتاسیون شایع 35delG ژن GJB2 در بیماران ناشنوای ایرانی |
| نویسنده | مصطفی منتظر ظهوری |
| استاد راهنما | محمدتقی اکبری |
| اسناد مشاور | مرتضی هاشم زاده |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه تربیت مدرس |
| مقطع | دکتری |
| رشته | رشته ژنتیک پزشکی و ملکولی |
| سال دفاع | 1390شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delG اکثریت موارد جهش‌های GJB2 را تشکیل می‌دهد. 35delG، شایع ترین جهش GJB2 می‌باشد که 5/74 درصد کروموزوم‌های جهش یافته GJB2 و 8/10 درصد کروموزوم‌های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می‌دهد. جهش‌های mtDNA مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش‌های mtDNA در 5 درصد ناشنوایان پس از زبان باز کردن پیدا میشوند.جهش‌های 12S rRNA، tRNASer(UCN) و tRNALeu(UUR) بیشترین علت موارد ناشنوایی میتوکندریایی را تشکیل می‌دهند. بطور کلی، جهش‌های mtDNA در 2/0% بچه‌های ناشنوای پیش از زبان باز کردن ایرانی وجود دارند. با وجود این، آنها در حدود 5% افراد ناشنوای پس از زبان باز کردن پیدا شدند. آنالیز داده‌های مطالعه ما نشان داد که جهش 35delG با آلل 105 نوکلئوتیدی مارکر D13S175 عدم تعادل پیوستگی قوی داشت که اثر بنیان گذار مشترک برای این جهش در ایران را مطرح می‌کند. |
| تاریخ ثبت در بانک | 4 اردیبهشت 1395 |