کد ts-2178  
عنوان اول شناسایی جهش های اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن LRTOMT(لوکوس DFNB63) در بیماران ناشنوای غیر سندرمی تک گیر، بر اساس روش PCR-SSCP  
نویسنده سید حسین تقی زاده  
استاد راهنما مرتضی هاشم زاده چالشتری  
اسناد مشاور سیدرضا کاظمی نژاد  
نوع کاغذی  
دانشگاه دانشگاه شهید چمران اهواز  
مقطع کارشناسی ارشد  
سال دفاع 1391شمسی  
زبان فارسی  
چکیده شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر سندرومیک لوکوس LRTOMT (لوکوس DFNB63)است. در ایران هیچگونه مطالعه‌ای بر روی این ژن انجام نشده است. در مطالعه ی حاضر، وجود جهش در ژن LRTOMT (لوکوس DFNB63) را در 157 بیمار ناشنوای استان های آذر بایجان شرقی، کردستان، گلستان و گیلان مورد بررسی قرار گرفت.  
تاریخ ثبت در بانک 4 اردیبهشت 1395