چکیده |
شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر سندرومیک لوکوس LRTOMT (لوکوس DFNB63)است. در ایران هیچگونه مطالعهای بر روی این ژن انجام نشده است. در مطالعه ی حاضر، وجود جهش در ژن LRTOMT (لوکوس DFNB63) را در 157 بیمار ناشنوای استان های آذر بایجان شرقی، کردستان، گلستان و گیلان مورد بررسی قرار گرفت.
|