| چکیده |
ناشنوایی شایع ترین نقص حسی-عصبی است که براساس آمارهای جهانی فراوانی آن1000/1کودکان تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. اکثر موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد به طوری که 80 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از این الگو پیروی می کنند. جهش در ژن GJB2 که پروتئین کانکسین 26 را کد می کند شایع ترین علت ناشنوایی غیرسندرمیک است و تقریبا مسئول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از 90 جهش در این ژن گزارش شده است. اگرچه اکثریت این جهش ها نادر یا اختصاصی هستند جهش 35delG شایع ترین جهش ژن GJB2 در اکثر مناطق دنیا است. در این مطالعه 120 ناشنوا از 120 خانواده ابتدا برای غربالگری جهش 35delG با استفاده از تکنیک ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس نمونه هایی که برای 35delG هوموزیگوت نبودند یا جهشی در آنها شناسایی نشده بود به منظور شناسایی جهش های دیگر این ژن با روش DHPLC و Direct Sequencing آنالیز شدند. در این مطالعه ناشنوایی وابسته به GJB2 در 9 بیمار 5/7% دیده شد. جهش های یافته شده عبارتند از 312del14, 167delT, 35delG و 314del14. همچنین پلی مورفیسم های V153I, V27I, E114G, R127H هم دیده شد. به طور کلی از 240 کروموزوم بررسی شده 16 کروموزوم یعنی 6/6% کروموزوم ها در ژن GJB2 جهش داشتند. شیوع جهش در ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه از گزارش های کشورهای اروپا و آمریکا بسیار کمتر بود و همچنین از دیگر این بود که بر خلاف انتظار جهش بسیار شایع 35del14 شایع ترین جهش ژن GJB2 در جمعیت مورد مطالعه بود به طوری که فراوانی این جهش 25/56 درصد بود که تاکنون این وفور در هیچکدام از جمعیت های جهان گزارش نشده است.
|
