کد ts-19806  
عنوان اول بررسی ژن‌های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی‌یابی نسل بعد  
نویسنده فریبا اردلانی  
استاد راهنما حسین نجم‌آبادی  
اسناد مشاور کیمیا کهریزی  
نوع کاغذی  
دانشگاه دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی  
مقطع کارشناسی ارشد  
رشته ژنتیک انسانی  
سال دفاع 1395شمسی  
زبان فارسی  
چکیده ناشنوایی به عنوان شایع ترین اختلال حسی است و شیوع آن 1 از هر 500 نوزاد می باشد. در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است (70%) که معمولا در 80% موارد به صورت اتوزومی مغلوب است. از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 90 ژن و 110 لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است. در این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد.با استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم 27 ژن مسبب را در 64 خانواده از 100 خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم(نرخ تشخیص 64%).توالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود. این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود.
 
تاریخ ثبت در بانک 6 خرداد 1397