| کد |
ts-19804
|
| عنوان اول |
بررسی ژن های شناخته شده ناشنوایی در 100 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی نسل بعد
|
| نویسنده |
حسین دقاق
|
| استاد راهنما |
حسین نجم آبادی
|
| اسناد مشاور |
کیمیا کهریزی
|
| نوع |
کاغذی
|
| دانشگاه |
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
|
| مقطع |
کارشناسی ارشد
|
| رشته |
ژنتیک انسانی - علوم پزشکی - ژنتیک انسانی
|
| سال دفاع |
1395شمسی
|
| زبان |
فارسی
|
| چکیده |
مقدمهناشنوایی به عنوان شایع ترین اختلال حسی است و شیوع آن 1 از هر 500 نوزاد می باشد. در کشورهای توسعه یافته، حداقل نیمی از موارد ژنتیکی هستند و اکثرا به صورت ناشنوایی غیرسندرمی است(70%) که معمولا در80 % موارد به صورت اتوزومی مغلوب است .از نظر فنوتیپی و ژنوتیپی به شدت هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 90 ژن و 110 لوکوس برای ناشنوایی غیر سندرمی شناسایی گردیده است.روش بررسیدر این تحقیق به منظور شناسایی ژن های مسبب ناشنوایی در صد خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از پنل طراحی شده برای ژن های شناخته شده ناشنوایی استفاده شد.یافته هابا استفاده از پنل ژن های ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، توانستیم 23 ژن مسبب را در 58 خانواده از 100 خانواده مورد بررسی شناسایی کنیم(نرخ تشخیص 58%).نتیجه گیریتوالی یابی هدفمند تعدادی از اعضای مبتلای خانواده یک روش جدید قدرتمند است که می تواند به منظور کاهش ژن های کاندید در بیماری های هتروژنی مثل ناشنوایی استفاده شود. این یافته ها می تواند به منظور تشخیص پیش از تولد برای جلوگیری از تولد کودکان ناشنوا در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استفاده شود.
|
| تاریخ ثبت در بانک |
6 خرداد 1397
|
