| کد | sr-4021 |
|---|---|
| عنوان اول | گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T420I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T420I و 1197delT |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | مرضیه محسنی |
| نویسنده | فاطمه سادات استقامت |
| نویسنده | ساناز ارژنگی |
| نویسنده | ریچارد اسمیت |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | توانبخشی |
| شماره پیاپی | 19 |
| سال | 1383شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 58 |
| شماره صفحه (تا) | 61 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 موالید زنده می باشد. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند. کلید واژه: سندرم پندرد، ناشنوایی، جهش ژنی T420I |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |