| کد | sr-3996 |
|---|---|
| عنوان اول | ارتباط ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب با جهش های ژن DFNB59 (پژواکین) |
| عنوان دوم | , , , , , , |
| نویسنده | محسن نوربخش |
| نویسنده | فاطمه آزادگان |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | مریم طاهرزاده |
| نویسنده | اعظم عسگری |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) |
| شماره پیاپی | دوره 12، شماره 3 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | پاییز |
| شماره صفحه (از) | 19 |
| شماره صفحه (تا) | 23 |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایعترین اختلالی می باشد که میلیون ها نفر را در سراسر جهان با فراوانی حدود یک در هزار تولد جدید، تحت تاثیر قرار داده است. اخیرا مشخص شده است که یک ژن جدید به نام DFNB59 که پروتئین پژواکین را کد می کند، در ایجاد ناشنوایی عصبی نقش دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی جهش ها در ژن DFNB59 در 93 دانش آموز ناشنوا در استان سیستان و بلوچستان می باشد. مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 93 دانش آموز مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی از استان سیستان و بلوچستان، شامل 53 پسر و 40 دختر در محدوده سنی 25-7 سال به روش تصادفی آسان انتخاب واز هر یک پنج میلی لیتر خون گرفته شد؛ DNA خون به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. فراوانی جهش ها را در ژن DFNB59، در نواحی رمزگذارآن (اگزون 7-2)، به روش PCR-SSCP/HA مورد بررسی قرار دادیم. یافته ها: در نمونه های مورد مطالعه هیچ گونه جهش بیماری زا تشخیص داده نشد، اگرچه یک نوع چندشکلی 793 C>G در سه نمونه از 93 دانش آموز مورد مطالعه (%2/3) شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه هیچ گونه ارتباطی بین جهش های ژن DFNB59 و ناشنوایی در استان سیستان و بلوچستان نشان نداد. کلید واژه: واکنش زنجیره ای پلیمراز، چندشکلی فضایی تک رشته، آنالیز هترودوپلکس، پژواکین، ناشنوایی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |