| کد | sr-3987 |
|---|---|
| عنوان اول | غربالگری جهش های ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری |
| نویسنده | مریم طاهرزاده قهفرخی |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | سیدابوالفتح شیرمردی |
| نویسنده | جواد صفاری چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 11، شماره 4 |
| سال | 1388شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 76 |
| شماره صفحه (تا) | 83 |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیرا جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی، فراوانی جهش های ژن DFNB59 در کل اگزون های کد کننده این ژن بررسی گردید. DNA از نمونه های خون محیطی به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش های DFNB59با روش غربالگری PCR- SSCP/Heteroduplex Analysis (HA) بررسی گردید. سپس جهش های مشاهده شده در اگزون های 2 و 4 با استفاده از روش PCR-RFlP اگزون شماره 6 با استفاده ار تکنیک Nested PCR و اگزون شماره 7 به کمک تعیین توالی تایید گردید. یافته ها: در این تحقیق 3 نوع پلی مورفیسم ژنی ( 793C>T ,793C>G و874G>A ) و یک نوع جهش988delG به ترتیب با فراوانی 7، 5، 2 و 1 شناسایی شد. نتیجه گیری: مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش اندک جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است و نتیجه اینکه از نظر بالینی جهش های ژن DFNB59 اهمیت چندانی در این منطقه ندارند. کلید واژه: ناشنوایی، DFNB59، پژواکین، PCR-SSCP/Heteroduplex Analysis |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |