| کد | sr-3961 |
|---|---|
| عنوان اول | وفور نسبی جهش (35delG) در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرومی جسمی مغلوب استان کرمان |
| نویسنده | مرضیه محسنی |
| نویسنده | یاسر ریاض الحسینی |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | ساناز ارژنگی |
| نویسنده | خدیجه جلالوند |
| نویسنده | مهدیه نجات |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نویسنده | نیلوفر بزاززادگان |
| نویسنده | نوشین میرحسینی |
| نویسنده | سیدحسن ضیاالدینی |
| نویسنده | علیرضا اسدی |
| نویسنده | اکرم آستانی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان |
| شماره پیاپی | دوره 11، شماره 3 |
| سال | 1383شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 136 |
| شماره صفحه (تا) | 140 |
| توضیحات |
چکیده: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش در ژن (Gap Junction Beta-2) GJB2 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی شایع ترین جهش ((35 delG ژن GJB2 در جمعیت ناشنوای غیر سندرومی جسمی مغلوب استان کرمان بود. در این مطالعه 130 کروموزوم (از 65 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت که جهش 35 delG در 3 (2.3%) کروموزوم (یک بیمار هموزیگوت و دیگری هتروزیگوت بود) تشخیص داده شد. این درصد تفاوت زیادی را در مقایسه با فراوانی آن در کل ایران نشان می دهد. کلید واژه: ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب، GJB2، 35 delG ، کرمان |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |