| کد | sr-3959 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان |
| نویسنده | آنوش نقوی |
| نویسنده | کارلا نیشی میورا |
| نویسنده | ریچارد اسمیت |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | یاسر ریاض الحسینی |
| نویسنده | مهدیه نجات |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نویسنده | حسین سوراکی علی آبادی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) |
| شماره پیاپی | دوره 7، شماره 2 |
| سال | 1384شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 85 |
| شماره صفحه (تا) | 92 |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: اختلال در شنوایی ارثی یک بیماری هتروژن است که با وراثت های مختلف دیده می شود. جهش های ژن GJB2، به خصوص جهش 35delG، به عنوان عامل عمده ایجاد کننده ناشنوایی ارثی سندرمی و غیر سندرمی در جمعیت های مختلف شناخته شده اند. از آنجایی که اقوام مختلف از تنوع ژنتیکی گوناگونی برخوردارند بررسی جداگانه آنها ضروری به نظر می رسد. هدف این مطالعه بررسی شیوع و طیف جهش های ژن GJB2 در دو قوم بلوچ و سیستانی در استان سیستان و بلوچستان می باشد. مواد و روش کار: در این مطالعه که در سال 83-1382 انجام شد، تعداد 100 خانواده از دو قوم بلوچ و سیستانی 47) خانواده بلوچ و 53 خانواده سیستانی( که از ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب رنج می بردند، مورد بررسی قرار گرفتند. غربالگری برای جهش های ژن GJB2 به وسیله روش ASPCR (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction) به منظور شناسایی جهش 35delG انجام شد. نمونه هایی که برای جهش 35delG منفی بودند، به وسیله روش های (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) DHPLC و تعیین توالی (Sequencing) برای یافتن جهش های دیگر GJB2 مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: جهش های GJB2 در 18 کروموزوم (%9) از 200 کروموزوم مورد مطالعه یافت شد. این جهش ها عبارتند از R127H, W24X, 167delT, M93I, K112I. در میان این جهش ها جهش W24X دارای بالاترین فراوانی بود. نتیجه گیری: با توجه به این نتایج احتمالا ژن ها و جهش های دیگری به عنوان عوامل اصلی ایجاد ناشنوایی در جمعیت این استان، پیشنهاد می شود. کلید واژه: ناشنوایی، DHPLC، GJB2 |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |