| کد | sr-3857 |
|---|---|
| عنوان اول | غربالگری سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان و بلوچستان |
| نویسنده | فاطمه آزادگان دهکردی |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | سیدابوالفتح شیرمردی |
| نویسنده | مجتبی ساعدی مرغملکی |
| نویسنده | زهره عطایی |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | حمید خضرایی |
| نویسنده | محمدتقی اکبری |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) |
| شماره پیاپی | دوره 13، شماره 5 |
| سال | 1390شمسی |
| ماه | آبان |
| شماره صفحه (از) | 17 |
| شماره صفحه (تا) | 22 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی می تواند بر اثر جهش در ژن های میتوکندریایی و هسته ای ایجاد شود. جهش های میتوکندریایی در کمتر از 1 درصد کودکان با ناشنوایی پیش از زبان باز کردن بروز می کنند اما شیوع آنها در سنین بالا بیشتر است. بیشتر نقایص مولکولی مسوول اختلالات میتوکندریایی همراهی کننده با ناشنوایی، بر اثر جهش هایی در ژن 12SrRNA و ژن های tRNA ایجاد می شوند. هدف این مطالعه شناسایی فرکانس سه جهش معمول از جهش های میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در گروهی از افراد ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان و بلوچستان است. مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی 110 نفر از افراد ARNSHL از نظر سه جهش معمول میتوکندریایی با استفاده از روش PCR-RFLP در استان سیستان و بلوچستان بررسی شدند و سپس جهش های ممکن توسط روش تعیین توالی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند. یافته ها: هیچ کدام از جهش های A7445G و A1555G در این مطالعه مشاهده نشد. هر چند ما یک نمونه جهشA3243G (%0.9) را یافتیم. علاوه بر این یک جایگاه برش MTTL1 نزدیک به جهش A3243G بلوکه شده یک واریانت آللیG3316A (%0.9) در بیماران مورد مطالعه را آشکار نمود. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی مسوول کمتر از 1 درصد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب ARNSHL)) قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان سیستان و بلوچستان می باشند. کلید واژه: ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب، جهش های میتوکندریایی، A3243G ،A1555G و A7445G |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |