| کد | sr-3838 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه لوکوس DFNB3 وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | افسانه شاورزی |
| نویسنده | میترا عطایی |
| نویسنده | محبوبه کثیری |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نویسنده | محمدحسین صنعتی |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | منوچهر زرین |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| سال | 1393شمسی |
| ماه | هفته دوم تیر |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت های انسانی نشان می دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته بندی می شود و در میان ناشنوایی های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا non-syndromic hearing loss ،recessive، Autosomal) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع ترین ژن های مورد بررسی در سراسر جهان شامل GJB2 ، SLC26A4، MYO15A، OTOF و CDH23 می باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون های ژن (MYO15A)(DFNB3) در خانواده های ایرانی به وسیله آنالیز پیوستگی می باشد. روش ها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس DFNB3 در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن GJB2 انجام شد. شجره های با موتاسیون منفی برای ژن GJB2 برای پیوستگی به لوکوس DFNB3 با استفاده از نشانگرهای STR ( (Short tandem repeatمورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده مورد بررسی به وسیله تعیین توالی ناحیه کد کننده ژن GJB2 شناسایی شد. در میان بقیه خانواده ها، یک خانواده به لوکوس DFNB3 پیوستگی نشان داد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس DFNB3 در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از DFNB1 (GJB2) و SLC26A4) DFNB4) می باشد. کلید واژه: DFNB3، آنالیز پیوستگی، ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب، ایرانی |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |