| کد | sr-3837 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی جهش های ژن LRTOMT (لوکوس DFNB63) در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمیک مغلوب استان هرمزگان با استفاده از روش های PCR-HA, PCR-SSCP و توالی یابی DNA |
| نویسنده | شهربانو پرچمی برجویی |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | فاطمه رضاییان |
| نویسنده | فاطمه هیبتی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| شماره پیاپی | 298 |
| سال | 1393شمسی |
| ماه | مهر |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی مادرزادی در جوامع امروزی می باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو حالت نشانگانی و غیر نشانگانی دیده می شود. ناشنوایی غیر نشانگانی با توارث مغلوب اتوزومی (ARNSHL یا Autosomal recessive non-syndromic hearing loss) شایع ترین شکل ناشنوایی است و تاکنون 95 لوکوس برای آن نقشه یابی شده است که از این مناطق، 41 ژن ناشنوایی شناسایی گردیده است. با وجود مطالعات زیاد، برای لوکوس DFNB63 ژن LRTOMT (Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase) مطالعات اندکی انجام شده است. از این رو، بررسی جهش این لوکوس می تواند در شناخت بهتر ژن های موثر در ناشنوایی موثر باشد. روش ها: در این مطالعه، 90 نمونه ناشنوایی استان هرمزگان مورد بررسی قرار گرفت. DNA نمونه ها به روش فنل - کلروفرم استخراج شد و سپس مرحله PCR (Polymerase chain reaction) انجام گرفت. بعد با استفاده از محصول PCR، مراحل SSCP (Single-strand conformation polymorphism) و HA (Heteroduplex) صورت گرفت و نمونه هایی که دارای باندهای متفاوت بودند، به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند. یافته ها: 8 نمونه در اگزون های مختلف (هر کدام در یک اگزون خاص) در بررسی باندهای SSCP دارای شیفت بودند که به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند. در نتیجه توالی یابی، هیچ تغییر نوکلئوتیدی در هیچ کدام از اگزون های مورد بررسی مشاهده نشد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج، بین جهش های ژن کد کننده LRTOMT و ناشنوایی غیر سندرومیک ارتباطی مشخص نشد. با توجه به این که زمان زیادی از کشف این ژن سپری نشده است، تحقیقات زیادی هم در رابطه با آن صورت نگرفته است. جهش های شناسایی شده در مطالعات انجام گرفته بر روی این ژن در سرتاسر جهان، تنها 5 جهش می باشد که نقش کم رنگ آن را در ارتباط با ناشنوایی بیان می کند. |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |