| کد | sr-3830 |
|---|---|
| عنوان اول | اطلاعات جمعیتی مارکر D7S2425 در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (ARNSHL) |
| نویسنده | مرجان مجتبوی نائینی |
| نویسنده | صادق ولیان بروجنی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان |
| شماره پیاپی | دوره 21، شماره 6 |
| سال | 1393شمسی |
| ماه | آذر و دی |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: جهش های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss یا ARNSHL) است که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرد. تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه در پایگاه داده ها معرفی شده اند. در مطالعه حاضر خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S2425 با توالی های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش: تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2425 در 165 فرد شنوای غیر خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره ای پلیمر از (Polymerase chain reaction یا PCR)، ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (Polyacrylamide gel electrophoresis یا PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. به منظور تفسیر نتایج از نرم افزارهایHuman STR Identity، GeneMarker HID،Genepop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافته ها: بررسی آلل های مارکر D7S2425 بیانگر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی بود که آلل 246 جفت باز با فراوانی 0.30 درصد فراوان ترین آلل به شمار آمد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم گیلک به میزان 93.9 درصد بود. بررسی تعادل Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg equilibrium یا HWE) نشان داد که همه اقوام جمعیت ایرانی برای مارکر D7S2425 در تعادل بودند. در نهایت بررسی مقدار PIC (Polymorphism information content) مارکر اطلاع دهندگی شدید (Highly informative) آن را در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی نشان داد (مقدار PIC بالاتر از 0.7). نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در مطالعه حاضر مارکر D7S2425 را در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش تحلیل پیوستگی در جمعیت ایرانی به شدت اطلاع دهنده معرفی می نماید. کلید واژه: مارکر D7S2425 ،SLC26A4، ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، جمعیت ایرانی |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |