مقاله نشریه
کد sr-22813  
عنوان اول ژن‌های معلولیت ناشناخته‌اند: گفت و گو با مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی  
به کوشش محدثه جعفری  
نوع کاغذی ، الکترونیک  
مقاله نشریه روزنامه ایران، صفحه توانش  
شماره پیاپی 11 خرداد 1396  
زبان فارسی  
متن «ژن‌های معلولیت ناشناخته‌اند: گفت و گو با مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی»، محدثه جعفری، 11 خرداد 1396.
با هزاران آرزو ازدواج کرده است حال می‌خواهد ثمره این ازدواج را به دنیا آورد، ثمره‌ای که 9ماه سال را ثانیه شماری کرده تا نخستین صدای گریه‌اش را بشنوند. اما این رویای شیرین برای بعضی از مادران به کابوسی تبدیل می‌شود که هیچ وقت از آن رهایی نخواهند یافت. وقتی برای سونوگرافی به پزشک مراجعه می‌کند و متوجه می‌شود جنین در شکمش دچار نوعی معلولیت با مشکل ژنتیک است تمام دنیایش رنگ سیاهی به خود می‌گیرد. در کشور ما به دلیل آمار بالای ازدواج فامیلی آمار تولد نوزادان معلول هم بالاست و برای پیشگیری از این تولدها سازمان‌های متولی امر طرحی به نام غربالگری ژنتیک را اجرایی و همچنین اجباری کردند تا از تولد این نوزادان تا حد امکان جلوگیری شود. برای آگاهی از این طرح و چگونگی مشاوره ژنتیک با مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کل کشور به گفت‌و‌گو پرداختیم.
مینو رفیعی با توجه به اجباری شدن طرح غربالگری ژنتیک می‌گوید: «با اجباری شدن این طرح افرادی که می‌خواهند ازدواج کنند باید به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی مراجعه کنند و با پاسخ به پرسشنامه‌های تخصصی استاندارد موجود در این مرکز اطلاعاتی در خصوص شجره نامه خانوادگی زوجین به مشاوران ما داده شود.
کارشناسان ما دراین حوزه با بررسی اطلاعات هر دو خانواده و گفت‌و‌گو با زوجین به آنها می‌گویند آیا نیازی به انجام آزمایش‌های ژنتیک هست یا نه، چرا که همه مردم به این آزمایش‌ها نیاز ندارند و بعضی هم که نیازمند هستند نمی‌دانند که با یک مشاوره می‌توانند از چه مشکلاتی جلوگیری کنند.
انجام مشاوره ژنتیک درسه مرحله صورت می‌گیرد؛ مرحله اول پرکردن پرسشنامه هاست و ارائه اطلاعات اولیه به کارشناسان، مرحله بعد بررسی تعداد ازدواج های فامیلی، مرگ و میرهایی که مرتبط با بیماری‌های ارثی، تولد نوزادان مشکل دار در خانواده دوطرف، سقط‌های مکرر و مرده زایی است که در خانواده اتفاق افتاده باشد و همچنین وجود فرزند معلول مورد پرسش و توجه کارشناسان قرار می‌گیرد.»
رفیعی در ادامه صحبت هایش با بیان آنکه بعد از بررسی دقیق کارشناسان سازمان بهزیستی به زوجین اطلاعاتی می‌دهند، می‌گوید: «کارشناسان با بررسی اطلاعاتی که از دو طرف می‌گیرند به آنها می‌گویند چند درصد احتمال دارد درآینده فرزندان شما دچار مشکل یا بیماری شوند.
بعد اگر آنها تشخیص دهند با تولد فرزند ممکن است نوزاد دچار معلولیت باشد راه کارهای مناسب از سوی کارشناسان ما به زوجین پیشنهاد می‌شود تا بتوانیم خطر را به حداقل کاهش دهیم. شاید گفتن این نکته ضروری باشد که هیچ وقت احتمال این خطرات به صفر نمی‌رسد، چرا که همیشه تعدادی ژن‌های ناشناخته وجود دارد که از طریق آزمایش‌های ژنتیک شناسایی نمی‌شوند.»
وی با ذکر مثالی عنوان کرد: «برای جهش ژنتیک ناشنوایی برای این ژن خاص از فرد آزمایش می‌گیریم این آزمایش‌ها براساس شجره نامه زوجین صورت می‌گیرد و کارشناسان ما تشخیص می‌دهند که افراد باید آزمایش یک ژن خاص را بدهند تا اطمینان از وجود یا نبود ژن معلولیت درزوجین حاصل شود. این امر به ما کمک می‌کند تا تشخیص پیش از تولد دهیم و حتی اگر جنین قبل از 20 هفتگی باشد می‌توان با توجه به معلولیتی که دارد اجازه سقط قانونی آن را گرفت.
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کل کشور با اشاره به اینکه افرادی که دچار معلولیت مادرزادی هستند حتماً باید مشاوره ژنتیک شوند، بیان می‌کند: به عنوان مثال وقتی زن و شوهر ناشنوایی به ما برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند ما باید جهش ژنتیک آنها را بررسی کنیم و ممکن است جهش ژنی خانم با آقا متفاوت باشد تا بعد از تشکیل جنین و بارداری خانم تشخیص پیش از تولد می‌دهند.
حتی افرادی را که تالاسمی یا بیماری‌های عصبی عضلانی مادرزادی دارند می‌توانیم بررسی و ژن آنها را تشخیص دهیم تا از ابتلای فرزندشان به این بیمارها جلو‌گیری کنیم.»
رفیعی درپاسخ به اینکه چرا برخی ژن‌های معلولیت ناشناخته هستند، می‌گوید: «تعدادی از معلولیت‌ها مثل عقب ماندگی‌های شدید ذهنی تا 50 درصد قابل تشخیص است و هنوز مابقی ژن آنها کشف نشده و علت به وجود آمدن این ژن در والدین هنوز مشخص نیست که این امر هم می‌تواند دلایل متفاوتی همچون بیماری های مادر در دوران بارداری داشته باشد. بنابراین می توان گفت 50 درصد عقب ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی یا نابینایی به عامل ژنتیک مرتبط می‌شود و50 درصد دیگر آن دلایل دیگری دارد.
وقتی خانواده‌ای برای مشاوره پیش ما می‌آیند بعد از بررسی به آنها می‌گوییم با توجه به اینکه همه بررسی‌ها و آزمایشات نرمال بوده اما ممکن است 7 درصد احتمال معلولیت در جنین وجود داشته باشد. خانواده‌ها باید بدانند که با مشاوره ژنتیک نمی‌توانند خطر را به صفر برسانند ولی آگاهی‌ها و راهکار‌هایی که به آنها می‌دهیم تا حد امکان خطر را برای جنین کاهش می‌دهیم.»
رفیعی در پاسخ به اینکه آیا می‌توان با غربالگری ژنتیک و تشخیص احتمال معلولیت در فرزند آینده زوجین، مانع ازدواج آنها شد می‌گوید: «هیچ مانع قانونی ای برای ازدواج این گونه افراد یا حتی زوجینی که هردو دارای معلولیت ژنتیکی هستند وجود ندارد، چرا که کار ما مشاوره و گوشزد کردن احتمالات است. ما در غربالگری ژنتیک افراد را نسبت به آنچه ممکن است اتفاق بیفتد آگاه می‌کنیم تصمیم نهایی با خود طرفین است که می‌خواهند ازدواج کنند یا خیر.
ما حق نداریم مانع ازدواج دو نفر شویم و فقط می‌توانیم به افراد آگاهی بدهیم. تصمیم نهایی با خودشان است چرا که با تولد یک فرزند معلول در خانواده کل خانواده دچار مشکلات عاطفی می‌شود. این سخنان را خانواده‌هایی که فرزند معلول بخصوص از نوع عقب مانده ذهنی شدید دارند متوجه می‌شوند.»
جنین نابینا سقط نمی‌شود
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کل کشور درپاسخ به این سوال مبنی بر اینکه آیا همه معلولیت‌ها را می‌توان قبل از 20 هفتگی جنین سقط کرد، عنوان می‌کند: «پزشکی قانونی طبق فهرستی که دارد مجوز سقط‌های جنین قبل از20 هفتگی را می‌دهد. درکل هر چیزی که باعث عسر و حرج مادر و جنین شود آن را جزو دسته سقط‌ها قرار می‌دهند ازجمله عقب ماندگی‌های شدید، تالاسمی، سندروم‌های پیچیده که قلب و کلیه را درگیر می‌کند، اما اگر جنین دچار نابینایی باشد اجازه سقط به زوجین داده نمی‌شود.
در خصوص ناشنوایی جنین باید بگویم، ناشنوایی به خاطر جهش ژنتیکی که دارد باید چندین مرحله آزمایش روی مادر و جنین صورت گیرد تا ژن ناشنوایی شناسایی شود که ما می‌توانیم تا قبل از 12 هفتگی این ژن را تشخیص دهیم بعد از آن به خانوده اطلاع می‌دهیم و اگر جزو فهرست پزشکی قانونی باشد اجازه سقط داده می‌شود.
طبق اطلاعات من ناشنوایی هم جزو سقط‌ها محسوب نمی‌شود اما در صحبت‌هایی که از سوی انجمن‌های ناشنوایی صورت گرفته پیشنهادهایی شده که این نوع معلولیت را جزو موارد سقط‌های قانونی قرار دهند ولی تاکنون خبری مبنی بر تصویب این پیشنهاد به ما نرسیده است.»
رفیعی با توجه به اینکه بیشترین سقط جنین مربوط به سندروم‌های پیچیده است، می‌گوید: «این سندروم‌ها غالباً باعث عقب ماندگی‌های ذهنی می‌شود و همچنین جنین‌هایی که دچار بیماری های تالاسمی هستند جزو شایع‌ترین موارد سقط جنین قانونی می‌شوند وهمچنین معلولیت‌هایی که کمتر به آنها در سقط‌ها برخوردیم معلولیت‌های عصبی عضلانی پیشرفته است که در فهرست سقط جنین قرار دارد.»
وی با اشاره به هزینه آزمایش‌های ژنتیک می‌گوید: «برخی از آزمایش‌ها مثل کروموزوم و کاریوتیپ بیمه هستند و حدوداً بین 30 تا 40 هزار تومان برای افراد هزینه در بر دارند ولی برخی از آزمایش‌های ژنتیک پیشرفته است و هزینه بالایی برای افراد در پی دارد؛ زوجینی که بضاعت مالی خوبی ندارند و بویژه مددجویان سازمان بهزیستی نمی‌توانند این هزینه‌ها را پرداخت کنند که دراین زمینه سازمان بهزیستی تا 80 درصد هزینه‌ها را پرداخت می‌کند. سقف کمک هزینه‌ها تا دو سال گذشته پایین بود اما از سال 95 این سقف با حمایت رئیس سازمان افزایش پیدا کرد سعی ما این است افرادی را که بضاعت مالی ندارند حمایت کنیم. مددجویان باید به ادارات بهزیستی که پرونده دارند مراجعه کرده و حوزه توانبخشی این افراد را به حوزه پیشگیری از معلولیت معرفی کنند. حوزه توانبخشی به علت محدودیت مالی که دارد نمی‌تواند این هزینه‌ها را تقبل کند به همین علت کارهای مربوط به آزمایش‌های ژنتیک در حوزه پیشگیری انجام می‌شود.»
وی در پاسخ به اینکه بعضی از معلولان درخصوص پرداخت هزینه‌ها دچار مشکل هستند، می‌گوید: «اگر دراین فرآیند مددجویی احساس کرده کسی کارش را پیگیری نمی‌کند باید به معاونت حوزه پیشگیری مراجعه و مشکلاتش را مطرح کند. ما در سازمان چیزی به اسم یارانه و کمک هزینه درمان داریم که اولویت پرداختی‌ها با مددجویان سازمان بهزیستی است.»
وی درخصوص مراکز مشاوره ژنتیک در کشور می‌گوید: «250 مرکز مشاوره ژنتیک در سطح کشور داریم که زیر نظر سازمان بهزیستی فعالیت می‌کنند. طبق آمار بهزیستی از شش ماه دوم سال 93 و کل سال 94 هزار و 500 سقط جنین قانونی داشتیم.
جلوگیری از تولد جنین معلول تنها کار مراکز مشاوره ژنتیک نیست مثلاً اگر خانومی قبل از اقدام به بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کند و ما به فرد بگوییم با مصرف این دارو مشکلات عصبی کمتری روی جنین شما متحمل می‌شود این اقدام پیشگیرانه است و ما جزو آمار مطرح نمی‌کنیم در صورتی که انجام این مشاوره ژنتیک کمک بزرگی به مادر و جنین کرده است.»
وی در پایان صحبت‌هایش با اشاره به ازدواج‌های فامیلی در ایران می‌گوید: «ما هنوز آمار دقیقی از ازدواج‌های فامیلی در ایران نداریم بعضی آمارها نشان می‌دهد ما 30درصد ازدواج فامیلی در کشور داریم اما اگر بخواهیم به نسبت شهر و منطقه بررسی کنیم این امر در بعضی از شهرها مثل تهران کمتر اتفاق می‌افتد و در بعضی مناطق که قومیتی هستند ازدواج فامیلی بیشتری صورت می‌گیرد. اما آنچه که آمار مراکز مشاوره ما نشان می‌دهند 70 درصد مراجعات به مشاوره ژنتیک معمولاً به خاطر ازدواج فامیلی است.»
 
تاریخ ثبت در بانک 9 آذر 1397