| کد | sr-18551 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB93 و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد |
| نویسنده | فاطمه رضاییان |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | فاطمه هیبتی |
| نویسنده | سمیه رئیسی |
| نویسنده | شهربانو پرچمی |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | 73 |
| سال | 1393شمسی |
| ماه | مهر و آبان |
| شماره صفحه (از) | 62 |
| شماره صفحه (تا) | 70 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتاً دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB2، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (52/5%) به لوکوس DFNB93 پیوستگی نشان داد. ارزش SLINK این خانواده 2/67 و LOD بیشینه دو نقطه ای 2/05 و LOD بیشینه چند نقطه ای 2/05 محاسبه شد. نتیجه گیری: بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالاً نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد. کلیدواژگان: وکوس DFNB93، ژن CABP2، نا شنوایی غیر سندرومیک مغلوب اتوزومی، پیوستگی ژنتیکی |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 فروردین 1397 |