| کد | sr-18547 |
|---|---|
| عنوان اول | ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان |
| نویسنده | نجمه آهنگری |
| نویسنده | مرجان مسعودی |
| نویسنده | علی اکبر پورصادق |
| نویسنده | عبدالعظیم نجاتی زاده |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | زیست پزشکی جرجانی |
| شماره پیاپی | سال 2، شماره 2 |
| سال | 1393شمسی |
| ماه | پاییز و زمستان |
| شماره صفحه (از) | 11 |
| شماره صفحه (تا) | 18 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخاب شدند. از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن GJB2 از نظر جهش های ناحیه کدکننده به روش تعیین توالی بررسی شد. STR مارکرهای لوکوس DFNB4 در خانواده هایی که فاقد جهش GJB2 بودند با روش PCR تکثیر شدند و پس از تعیین نوع الل مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرارگرفتند. یافته ها: در 1 خانواده از 10 خانواده مورد مطالعه جهش GJB2 مشاهده شد. 9 خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به لوکوس فوق در این خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری: به دلیل ناهمگنی زیاد لوکوس های مرتبط در ARNSHL، ممکنست عوامل دیگری در علت ناشنوایی خانواده های فاقد جهش های ژن GJB2 و لوکوس مورد مطالعه دخیل باشند. از این رو مطالعه بر روی لوکوس های دیگر و خانواده های بیشتر پیشنهاد می شود. کلیدواژگان: پیوستگی ژنتیکی، لوکوس ژنتیکی، ناشنوایی، ژن GJB2، لوکوس DFNB4 |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 فروردین 1397 |