| کد | sr-18491 |
|---|---|
| عنوان اول | گزارش یک مورد ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2 |
| نویسنده | حبیب عنصری |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | دانشگاه علوم پزشکی قزوین، شماره 84، 1395 |
| شماره پیاپی | 84 |
| سال | 1395شمسی |
| ماه | فروردین و اردیبهشت |
| شماره صفحه (از) | 70 |
| شماره صفحه (تا) | 74 |
| زبان | فارسی |
| متن |
ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی 37 ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بنابر این، به دلیل تنوع جهش در ژن GJB2، بررسی جهش های عامل ناشنوایی برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری پیشنهاد میشود. کلیدواژگان: ناشنوایی غیرسندرمی، کانکسین 26، جهش |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 فروردین 1397 |